Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος: Τι πρέπει να γνωρίζουν οι έγκυες γυναίκες

Η γέννηση ενός υγιούς παιδιού αποτελεί όνειρο και επιδίωξη κάθε νέου ζευγαριού. Η ιατρική σήμερα διαθέτει πολύ περισσότερα όπλα από ότι παλαιότερα και μπορεί να εξασφαλίσει στην πλειονότητα των περιπτώσεων τη γέννηση ενός υγιούς παιδιού. Η ενδομήτρια ανίχνευση κληρονομικών ή όχι ανωμαλιών και η γενετική καθοδήγηση των γονέων για τις επόμενες γενιές αποτελούν νεότερα επιτεύγματα της ιατρικής επιστήμης. Μεταξύ αυτών η ανίχνευση των αιτίων και η διόρθωση της υπογονιμότητας δίνει τη δυνατότητα της απόκτησης ενός υγιούς παιδιού.
Λέξεις Κλειδιά: NIPTNIPT TESTΑθήνα2/02/2019
Πρόκειται για μια καινοτόμο εξέταση μη-επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου, εύκολη, ακίνδυνη και με μεγάλη ακρίβεια αποτελεσμάτων, που αναλύει το ελεύθερο εμβρυικό κυτταρικό DNA (cell free DNA-cfDNA) στο αίμα της εγκύου μητέρας. Σκοπός της είναι να δώσει μια ισχυρή ένδειξη εάν το έμβρυο έχει υψηλό ή χαμηλό ρίσκο να πάσχει από τυχόν χρωμοσωμική ανωμαλία.
Λέξεις Κλειδιά: NIPTπρογεννητικός έλεγχος13/12/2018

Πρόκειται για μια καινοτόμο εξέταση μη-επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου, εύκολη, ακίνδυνη και με μεγάλη ακρίβεια αποτελεσμάτων, που αναλύει το ελεύθερο εμβρυικό κυτταρικό DNA (cell free DNA-cfDNA) στο αίμα της εγκύου μητέρας. Σκοπός της είναι να δώσει μια ισχυρή ένδειξη εάν το έμβρυο έχει υψηλό ή χαμηλό ρίσκο να πάσχει από τυχόν χρωμοσωμική ανωμαλία.

Λέξεις Κλειδιά: προγεννητικός έλεγχοςNIPTNIPT TEST30/11/2018
Η γέννηση ενός υγιούς παιδιού αποτελεί όνειρο και επιδίωξη κάθε νέου ζευγαριού. Η ιατρική σήμερα διαθέτει πολύ περισσότερα όπλα από ότι παλαιότερα και μπορεί να εξασφαλίσει στην πλειονότητα των περιπτώσεων τη γέννηση ενός υγιούς παιδιού. Η ενδομήτρια ανίχνευση κληρονομικών ή όχι ανωμαλιών και η γενετική καθοδήγηση των γονέων για τις επόμενες γενιές αποτελούν νεότερα επιτεύγματα της ιατρικής επιστήμης. Μεταξύ αυτών η ανίχνευση των αιτίων και η διόρθωση της υπογονιμότητας δίνει τη δυνατότητα της απόκτησης ενός υγιούς παιδιού.
Το  NIPT ( Non Invasive Prenatal Testing), δηλαδή μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος, είναι  μια σχετικά πρόσφατη μέθοδος με την οποία ανιχνεύεται ελεύθερο εμβρυικό DNA στην κυκλοφορία της μητέρας.
Η γέννηση ενός υγιούς παιδιού αποτελεί όνειρο και επιδίωξη κάθε νέου ζευγαριού. Η ιατρική σήμερα διαθέτει πολύ περισσότερα όπλα από ότι παλαιότερα και μπορεί να εξασφαλίσει στην πλειονότητα των περιπτώσεων τη γέννηση ενός υγιούς παιδιού. Η ενδομήτρια ανίχνευση κληρονομικών ή όχι ανωμαλιών και η γενετική καθοδήγηση των γονέων για τις επόμενες γενιές αποτελούν νεότερα επιτεύγματα της ιατρικής επιστήμης. Μεταξύ αυτών η ανίχνευση των αιτίων και η διόρθωση της υπογονιμότητας δίνει τη δυνατότητα της απόκτησης ενός υγιούς παιδιού.
Η νέα εξέταση μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου (που αναφέρεται από ορισμένους και ως "μη επεμβατική προγεννητική διάγνωση NIPD"), στην πραγματικότητα προειδοποιεί για τον κίνδυνο να έχει το έμβρυο Σύνδρομο Down (Tρισωμία 21), Σύνδρομο Patau (Τρισωμία 13), Σύνδρομο Edwards (Τρισωμία 18) ή χρωμοσωμικές ανωμαλίες που συνδέονται με το φύλο. Επίσης μπορεί να διαγνώσει το Σύνδρομο DiGeorge, το οποίο μπορεί να προκαλέσει ήπιες ή σοβαρότερες γενετικές ανωμαλίες και νοητικά προβλήματα.
Λέξεις Κλειδιά: NIPTπρογεννητικός έλεγχος2/07/2017
Πρόκειται για μια καινοτόμο εξέταση μη-επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου, εύκολη, ακίνδυνη και με μεγάλη ακρίβεια αποτελεσμάτων, που αναλύει το ελεύθερο εμβρυικό κυτταρικό DNA (cell free DNA-cfDNA) στο αίμα της εγκύου μητέρας. Σκοπός της είναι να δώσει μια ισχυρή ένδειξη εάν το έμβρυο έχει υψηλό ή χαμηλό ρίσκο να πάσχει από τυχόν χρωμοσωμική ανωμαλία.
Ο προγεννητικός έλεγχος το 2012 εγκαινίασε ένα μεγάλο σταθμό στην ιστορία του, τον μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο (NIPT – non invasive prenatal test). Ο έλεγχος αυτός βασίζεται στην ανάλυση του ελεύθερου εμβρυικού DNA του εμβρύου που κυκλοφορεί στο περιφερικό αίμα της επιτόκου. Η συλλογή του είναι απλή, ανώδυνη και απόλυτα ασφαλής για το έμβρυο καθώς διενεργείται με μια απλή αιμοληψία. Με τον τρόπο αυτό υπολογίζεται ο στατιστικός κίνδυνος για τις πιο συχνές χρωμοσωμικές ανωμαλίες όπως, το σύνδρομο Down/Τ21 με ευαισθησία 99%, της Τ18 με ευαισθησία 98%, και της Τ13 με ευαισθησία 99%.

Λέξεις Κλειδιά: προγεννητικός έλεγχοςNIPT2/06/2016
Η εξέταση αυτή που λέγεται NIPT (Non Invasive Prenatal Testing), γίνεται απο το αίμα της εγκύου μετά την 10η εβδομάδα της κύησης και μέχρι την 24η και αφορά την μη-επεμβατική εκτίμηση κινδύνου (διαλογή - screening) βασικά για κοινούς ανευπλοειδισμούς, αλλά σήμερα και για άλλες χρωμοσωματικές ανωμαλίες, χρησιμοποιώντας ελεύθερο εμβρυϊκό DNA από το αίμα (πλάσμα) της εγκύου.

Ποια είναι εγκυρότητα της εξέτασης αυτής;
Πρόκειται για μια απλή εξέταση αίματος της μητέρας, απόλυτα ασφαλή, έγκυρη και αξιόπιστη στην εκτίμηση του κινδύνου της εμβρυϊκής τρισωμίας που χρησιμοποιεί το ελεύθερο κυτταρικό εμβρυϊκό DNA (cffDNA) για να τις εντοπίσει. Σκοπός της εξέτασης είναι να δώσει μια ισχυρή πιθανότητα εάν το έμβρυο έχει υψηλό ή χαμηλό κίνδυνο προσβολής από χρωμοσωμική τρισωμία.
Ιστορική αναδρομή
Πρόκειται για μια καινοτόμο εξέταση μη-επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου, εύκολη, ακίνδυνη και με μεγάλη ακρίβεια αποτελεσμάτων, που αναλύει το ελεύθερο εμβρυικό κυτταρικό DNA (cell free DNA-cfDNA) στο αίμα της εγκύου μητέρας. Σκοπός της είναι να δώσει μια ισχυρή ένδειξη εάν το έμβρυο έχει υψηλό ή χαμηλό ρίσκο να πάσχει από τυχόν χρωμοσωμική ανωμαλία.

Σχόλια

Δημοφιλείς αναρτήσεις από αυτό το ιστολόγιο

καρκίνος μαστού