NIFTY TEST PLUS

Με βάση τα τελευταία επιτεύγματα του μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου, το NIFTY Test με τεχνολογία αλληλούχισης νέας γενιάς μπορεί με μεγάλη ακρίβεια να εντοπίσει τον κίνδυνο παρουσίας ορισμένων γενετικών ελαττωμάτων που μπορεί να επηρεάσουν σημαντικά την υγεία του παιδιού σας. Για τον έλεγχο NIFTY απαιτείται ένα μικρό δείγμα 10 ml μητρικού αίματος, όχι νωρίτερα από τη 10^η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Τα αποτελέσματα είναι διαθέσιμα εντός του διαστήματος 6 με 10 ημερών. Ο έλεγχος NIFTY είναι διαθέσιμος για κάθε γυναίκα, κατόπιν αιτήματός της, ανεξαρτήτως ηλικίας ή προσδιορισθέντος γενετικού κινδύνου. Η αξιοπιστία του είναι πολύ υψηλή (ευαισθησία >99% ) ωστόσο δεν αντικαθιστά τις διαγνωστικές μεθόδους που εφαρμόζονται στη λήψη τροφοβλάστη και την αμνιοπαρακέντηση, ούτε υπάρχουν οι ίδιες δυνατότητες ελέγχου. Για το λόγο αυτό, η επιλογή του θα πρέπει να γίνεται μετά από συζήτηση με τον ειδικό ιατρό και σύμφωνα με το σύνολο των ενδείξεων.

Mε το ΝIFTY Test μπορεί να ελεγχθεί αν το έμβρυο βρίσκεται σε κίνδυνο να έχει σύνδρομο DOWN ή μια από τις παρακάτω χρωμοσωματικές ανωμαλίες. Μπορεί επίσης, να ελεγχθεί το φύλο του εμβρύου.

NIFTY TEST PLUS

Χρωμοσωματικές Ανωμαλίες:

·         Σύνδρομο Down (Tρισωμία 21)

·         Σύνδρομο Εdwards (Tρισωμία 18)

·         Σύνδρομο Patau (Tρισωμία 13)

Ανωμαλίες Φυλετικών Χρωμοσωμάτων:

• Σύνδρομο Turner (Μονοσωμία Χ)
• Σύνδρομο Klinefelter (Τρισωμία ΧΧΥ)
• Σύνδρομο Τριπλού Χ (Τρισωμία ΧΧΧ)
• Σύνδρομο XYY

Tρισωμίες:

• Τρισωμία 9
• Τρισωμία 16

·         Τρισωμία 22                                   

Μικροελλειπτικά Σύνδρομα

(Διαγραφές & Διπλασιασμοί)

• Trisomy 9

• Trisomy 16

• Trisomy 22

• Angelman Syndrome

• Alpha Thalassemia

• Mental Retardation Syndrome

• Androgen insensitivity Syndrome (AIS)

• Aniridia II & WAGR Syndrome

• Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrome (BRRS)

• Branchlootorenal dysplasia Syndrome (BOR)/ Melnick -Frazer Syndrome

• Cat-eye Syndrome (CES)

• Chromosome 10q deletion Syndrome

• Chromosome 10q22.3-q23.31 microdeletion Syndrome

• Chromosome 18p deletion Syndrome

• Chromosome 18q deletion Syndrome

• Cornelia de Lange Syndrome (CDLS)

• Cowden Syndrome (CD)

• Cri du Chat (5p deletion) Syndrome

• Dandy-Walker Syndrome (DWS)

• DiGeorge Syndrome2 type (DGS2)

• Distal arthrogryposis 2B type (DA2B)

• Duchenne muscular dystrophy (DMD)

• Duchenne / Becker mascular dystrophy (DMD/BMD)

• Dyggve-Melchior-Clausen Syndrome (DMC)

• Feingold Syndrome

• Holoprosencephaly 1 type (HPE1)

• Holoprosencephaly 4 type (HPE4)

• Holoprosencephaly 6 type (HPE6)

• Jacobsen Syndrome

• Langer-Giedion Syndrome (LGS)

• Leukodystrophy with 11q14.2-q14.3

• Mental retardation X-linked growth horm. Def (MRGH)

• Microphthalmia Syndrome 6 type pituitary hypoplasia

• Microphthalmia with linear skin defects

• Monosomy 9p Syndrome

• Orofaciodigital Syndrome

• Panhypopituitarism

• X-linked, Potocki-Lupski Syndrome (17p11.2 duplication Syndrome)

• Prader-Willi syndrome

• Prader-Willi-like Syndrome (SIM1 Syndrome)

• Rieger Syndrome 1 type (RIEG1)

• Saethre-Chotzen Syndrome (SCS)

• Sensorineural deafness and male infertility

• Smith-Magenis Syndrome

• Split-Hand / Foot Malformation 5 type (SHFM5)

• Split-hand/foot malformation 3 type (SHFM3)

• Syndrome Diaphragmatic hernia, congenital (HCD/DIH1)

• Trichorhinophalangeal Syndrome1 type (TRPS1)

• Van der Woude Syndrome (VWS)

• Wilms tumor 1 (WT1)

• X-linked lymphoproliferative Syndrome (XLP)

• Xp11.22-p11.23 microduplication Syndrome

• 12q14 microdeletion Syndrome

• 14q11-q22 deletion Syndrome

• 15q26 overgrowth Syndrome

• 16p11.2-p12.2 microdeletion Syndrome

• 16p11.2-p12.2 microduplication Syndrome

• 17q21.31 deletion Syndrome

• 17q21.31 duplication Syndrome

• 1p36 microdeletion Syndrome

• 1q11-q13.3 duplication Syndrome

• 2q33.1 deletion Syndrome

• 2q33.1 deletion Syndrome/ Glass syndrome

• 5q21.1-q31.2 deletion Syndrom

• 8p23.1 deletion Syndrome

• 8p23.1 duplication Syndrome